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No organismo humano, quase todas as células possuem 46 cromossomos, sendo 45 denominados autossômicos (são compostos de genes cujas manifestações ocorrem em todos os organismos humanos) e um par sexual, que é XX para fêmeas e XY para machos. Existe a excessão das células sexuais (espermatozóide e ovócito), que só portam metade da informação genética, ou seja: 23 cromossomos, sendo 22 autossômicos e um sexual: X (fêmea) ou um Y (macho).
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