Question

as alterações numéricas que afetam apenas um determinado par de cromossomos são chamadas aneuploidias. na espécie humana conhecemos casos de monossomia, quando há apenas um cromossomo ao invés de um par. a única monossomia compatível com a vida é a do cromossomo x, que acarreta a síndrome de turner. há também casos de trissomia, quando ao invés de um par temos 3 cromossomos do mesmo tipo. as pessoas com síndrome ____________ apresentam, ao nascer, baixos peso e estatura. a aparência é característica, são frequentes: microcefalia, com occipital e face achatados, nariz pequeno com ponte nasal baixa, olhos com pregas epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas com os ângulos externos elevados; a mandíbula e a cavidade bucal são pequenas, mas a língua apresenta crescimento normal e fissuras grosseiras; o palato é estreito e alto e os dentes têm erupção tardia e irregular; as orelhas são pequenas e de implantação baixa, o pescoço é curto e largo. têm baixa estatura com mãos e dedos curtos, com uma única prega palmar transversa; a musculatura é hipotônica. todos apresentam deficiência intelectual em níveis variáveis. assinale a alternativa que completa corretamente o texto.

Answer 1

Síndrome de down, trissomia no par 21.

Answer 2

as pessoas com síndrome de draw apresentam alterações