Question

explique o sindrome de patau ? sintoma e alterações cromossômicas

Answer 1

A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.