Question

Analisando as células de uma criança com Síndrome de Down foi possível observar que 65% das células apresentavam 47 cromossomos (com trissomia do cromossomo 21) e 35% das células apresentavam 46 cromossomos (sem nenhum tipo de trissomia). Essa informação nos leva a concluir que ocorreu: Escolha uma: a. Disjunção dos cromossomos na mitose após a formação do zigoto. b. Não disjunção dos cromossomos na mitose, após a formação do zigoto. c. Não disjunção dos cromossomos na meiose, após a formação do zigoto. d. Não disjunção dos cromossomos na mitose, antes da formação do zigoto. e. Não disjunção dos cromossomos na meiose, antes da formação do zigoto.

Answer 1

Eu assinalaria a alternativa C: Não disjunção dos cromossomos na meiose, após a formação do zigoto.

A Síndrome de Down pode ser causada por 3 diferentes anormalidades cromossômicas:
- Trissomia do 21, causada por uma não disjunção durante a meiose antes da formação do zigoto, portanto o zigoto e todas as células advindas de sua divisão possuem a trissomia.
- Translocação (não vem ao caso)
- Mosaicismo, que ocorre raramente, e é caracterizado por uma anormalidade nesta divisão após a formação do zigoto, então apenas algumas células irão apresentar alteração cromossômica, enquanto outras serão normais (como o paciente citado).

Se quiser ler mais a respeito do assunto, alguns capítulos disponibilizados online abordam bem o assunto, como o "O que é Síndrome de Down?", de Chahira Kozma.