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Na formação do feto ainda no útero materno, com total influência do DNA, podemos tomar como exemplo a Síndrome de Down que é causada por um número a mais do cromossomo 21 conhecida como trissomia, ou seja, três cromossomos no lugar de dois. Na maioria das vezes a cópia extra do cromossomo 21 tem origem no óvulo, e com menos frequência tem origem no espermatozoide.
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