Question

A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por alelo recessivo. Uma pessoa quando afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina em tirosina, pois não sintetiza a enzima que realiza essa conversão. O acúmulo desse aminoácido e a falta de tirosina podem desencadear uma série de problemas como lesões no sistema nervoso central devido à falta de bainha de mielina e cretinismo (retardo mental) por falta de hormônio da tireoide. a) Utilizando argumentos da Genética, explique como seria possível um casal normal gerar uma criança com fenilcetonúria. b) Do ponto de vista da atividade do neurônio, explique a relação entre problemas no sistema nervoso e a falta de bainha de mielina e entre o sistema nervoso e a falta de hormônio da tireoide.

Answer 1

Fenilcetonúria é o indivíduo aa
 Casal Normal : Aa x A a 
para ter um indivíduo fenilcetonúrico a probabilidade é 1/4
Aa x Aa = AA,Aa,Aa,aa
A relação entre a bainha de mileina e o neurônio é que a bainha,é uma substância lipídica responsável pelo aumento da velocidade do impulso nervoso,com a bainha degradada , irá causar problemas na condução do impulso nervoso . Falta de Hormônio da tireoide pode desenvolver cretinismo,caso na fase de desenvolvimento cerebral,devido à falta de Enzimas que participam da Respiração celular, faltando ATP para as diversas conduções de impulsos nervosos e as atividades celulares e metabólicas.