Question

Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (teste do pezinho) como Resumo isso?

Answer 1

O nome da doença é Fenilcenotúria, conhecida como PKU (do inglês Phenylketonuria). Ela se caracteriza pela falta / disfunção de um gene quecodifica uma enzima que degrada a fenilalanina , um aminoácido usado por nós. Quando o paciente tem PKU, ele não processa a fenilalanina - presente por exemplo em adoçantes artificiais - e o composto se acumula na bainha de mielina dos neurônios e leva a retardo na transmissão sináptica? Levando a progressão do retardo de forma proporcional a dose de fenilalanina consumida.
Se o consumo de fenilalanina for suspenso, o paciente pode viver uma vida funcional. Por isso a ANVISA exige que os produtos com adoçantes apresentem o texto: Atenção fenilcetonuricos, esse produto contém fenilalanina.