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Bem se é na divisão celular quer dizer que estamos a falar de mutações ao nível dos cromossomas, porque também existem as ao nível dos genes, em que afetam apenas um único gene (alterações no número ou na seqüencia das bases nitrogenadas).
Mas as mutações cromossómicas alteram a posição ou sentido de um segmento de DNA, sem remover qualquer informação genética, ou então causar a perda irrecuperável de um segmento de DNA.
Mas passando aos erros nas divisões celulares:
em cada espécie existe um número específico de cromossomas que a caracterizam. Mas devido a esses erros nas divisões celulares, ocorrem mutações, que levam a alterações cromossómicas, em cromossomas isolados (aneuploidia) ou em todo um genoma (euploidia).
Existem vários tipos de aneuploidias como:
- nulissomia - é a ausência de um par de cromossomas homólogos, ou seja, se não existir nenhum X, o bebe nasce morto.
- monossomia - ausência de um cromossoma homologo num dos pares. Provoca o sindrome de turner.
- trissomia - ocorrência de um cromossoma extra num dado par de cromossomas homólogos.
- tetrassomia/pentassomia - se existirem na célula 4 ou 5 cromossomas homólogos.
A não disjunção dos cromossomas homólogos na divisão celular é a principal causa da ocorrência das aneuploidias.
(Primeira divisão) - Se não houver divisão dos dois pares de cromossomas, vão se formar gametas vazios e gametas com 2 cromossomas.
(Segunda divisão) - Se não houver divisão dos cromatideos (depois se tornam em cromossomas) de cada cromossoma homologo, vão se formar gametas normais, um vazio e um com 2 cromossomas.
Se for fecundado um gameta vazio com um normal ocorre sindrome de turner, se for fecundado um gameta com 2 cromossomas e um normal ocorre sindrome de down.
No caso das euploidias pode ocorrer perda de um conjunto de cromossomas de um genoma, também devido a alterações na meiose. O individuo pode por exemplo viver com metade do nr de cromossomas, entre outros.
Mas as mutações cromossómicas alteram a posição ou sentido de um segmento de DNA, sem remover qualquer informação genética, ou então causar a perda irrecuperável de um segmento de DNA.
Mas passando aos erros nas divisões celulares:
em cada espécie existe um número específico de cromossomas que a caracterizam. Mas devido a esses erros nas divisões celulares, ocorrem mutações, que levam a alterações cromossómicas, em cromossomas isolados (aneuploidia) ou em todo um genoma (euploidia).
Existem vários tipos de aneuploidias como:
- nulissomia - é a ausência de um par de cromossomas homólogos, ou seja, se não existir nenhum X, o bebe nasce morto.
- monossomia - ausência de um cromossoma homologo num dos pares. Provoca o sindrome de turner.
- trissomia - ocorrência de um cromossoma extra num dado par de cromossomas homólogos.
- tetrassomia/pentassomia - se existirem na célula 4 ou 5 cromossomas homólogos.
A não disjunção dos cromossomas homólogos na divisão celular é a principal causa da ocorrência das aneuploidias.
(Primeira divisão) - Se não houver divisão dos dois pares de cromossomas, vão se formar gametas vazios e gametas com 2 cromossomas.
(Segunda divisão) - Se não houver divisão dos cromatideos (depois se tornam em cromossomas) de cada cromossoma homologo, vão se formar gametas normais, um vazio e um com 2 cromossomas.
Se for fecundado um gameta vazio com um normal ocorre sindrome de turner, se for fecundado um gameta com 2 cromossomas e um normal ocorre sindrome de down.
No caso das euploidias pode ocorrer perda de um conjunto de cromossomas de um genoma, também devido a alterações na meiose. O individuo pode por exemplo viver com metade do nr de cromossomas, entre outros.
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