O conhecimento das neoplasias mieloproliferativas crônicas (NPM) sofreu grande avanço na última década graças à descoberta da mutação somática JAK2V617F, em 2005 [...]. Mais recentemente, a descoberta da mutação no gene da calreticulina ampliou ainda mais o entendimento da lesão na via JAK/STAT [...]. As NMP são doenças clonais de célula-tronco hematopoética em que há proliferação aumentada das séries mieloides com maturação eficaz, o que leva à leucocitose no sangue periférico, ao aumento da massa eritrocitária ou à trombocitose. Em geral, progridem para fibrose medular ou transformação leucêmica. [...] A mutação JAK2V617F ocorre devido à troca da guanina pela timidina, que resulta na substituição da valina pela fenilalanina no códon 617 do gene JAK2 [...]. [...] No fim de 2013, dois estudos observaram mutações recorrentes no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR) em 70% dos pacientes sem JAK2 ou MPL mutados [...]. A calreticulina é uma proteína com várias funções em processos biológicos, incluindo proliferação e apoptose, e que, quando mutada, ativa a via JAK/STAT. A mutação CALR pode ocorrer na forma de deleção de 52 pares de base (mutação tipo 1) ou de inserção de cinco pares de base (tipo 2) no éxon 9 do gene CALR, detectáveis por sequenciamento.(FLEURY, 2015). Considerando o texto, analise as afirmativas a seguir: I – A mutação no gene JAK afeta as células germinativas e pode ser transmitida aos descendentes. II – A nomenclatura JAKV617F é padrão para indicar mutações em genes, sendo que sempre aparece o nome do gene seguido do aminoácido original a posição em que ocorre a troca e o aminoácido que entra no lugar após a troca. III – A mutação do gene JAK é do tipo de troca simples de nucleotídeo, enquanto as mutações que afetam o gene da calreticulina são de deleção e inserção de nucleotídeos. IV – A inserção de 52 pares de base é mais propensa a gerar uma modificação na sequência de proteínas do que a troca de um nucleotídeo. Agora, assinale a alternativa que apresenta a resposta correta:
Respostas
Olá!
Analisando as alternativas sob as mutações, especificamente do tipo JAK, temos que elas são:
I. Incorreta: A mutação no gene JAK afeta um único par de bases nucleotídicas do DNA. Este tipo de mutação consiste em uma mutação pontual e leva a uma alteração do bloco de proteínas para o qual este gene codifica.
II. Correta: a nomenclatura das mutações em genes é feita usando um padrão, onde aparece o nome do gene seguido do aminoácido original a posição em que ocorre a troca e o aminoácido que entra no lugar após a troca.
III. Correta: mutação do gene JAK é do tipo de troca simples de nucleotídeo, e a mutação do gene calreticulina são de deleção e inserção de nucleotídeos.
IV. Correta: quando são inseridos 52 pares de bases é mais provável gerar uma modificação na sequência de proteínas
Assim temos que é ccorreto o que se afirma em: Apenas II,III e IV