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No ser humano normal, temos dois gêneros: homens (XY) e mulheres (XX), em que no seu par sexual contém um par de cromossomos de acordo com seu sexo. Na síndrome de Klinefelter o indivíduo apresenta um trio de cromossomos sexuais XXY, sendo considerado um homem, pois possui um cromossomo Y, com características femininas.
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