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Os ribossomos onde são produzidos as proteínas das células. Eles são essenciais para a vida e para que as células para que se desenvolvam. Mutações em qualquer proteína que compõe o ribossomo pode causar transtornos característicos como falência de medula óssea e anemia no início da vida, e risco elevado câncer na meia idade. Esses distúrbios são geralmente nomeados de ribosomopathies. Além dos estudos que propõe que qualquer falha ribossômica pode causar câncer futuramente podem causar outras doenças por falha genética, afinal o ribossomo é responsável pela tradução do RNA ,pode causar diversas doenças hereditárias.
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Maio Hegglin anomalia,e síndrome Fechtner Sebastian.
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