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Quem tem OI costuma ter muitas fraturas (alguns portadores chegam a ter 500, 600 fraturas durante a vida), esclerótica (parte branca do olho) azulada, baixa estatura e em alguns casos, problemas de audição causados por eventuais problemas nos ossinhos do ouvido. Os ossos podem se deformar, curvando-se, achatando-se e causando diversos problemas ao portador. Muitos deixam de andar devido a estas deformidades, especialmente se elas atingem a coluna vertebral. Em alguns casos os dentes também são afetados. Algumas pessoas apresentam os sintomas da doença logo ao nascer. Outras demoram mais a apresentá-los. Além disso, a OI pode ser herdada ou ser a conseqüência de uma mutação do gene daquela pessoa. Nem sempre se herda a enfermidade.
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