Question

Explique a síndrome do miado do gato.

Answer 1

A síndrome do miado do gato: o que é, é o tema desse post. Ela também é conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos. Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

Answer 2

Deleção do braço curto do cromossomo 5. O choro das crianças com essa síndrome assemelha-se ao miado de um gato, em consequência das alterações da laringe. Há retardo mental e neuromotor, orelhas mal formadas e microcefalia.