Matéria: Saúde
Autor: samaracaldas2020
Perguntado 6 anos atrás

CASO CLÍNICO I
Uma criança nascida a termo, sexo masculino, não ganhava peso, apresentava
episódios de vômitos e mostrou acidose metabólica no período neonatal. Exame
físico aos 8 meses revelou incapacidade de desenvolvimento, hipotonia, pequena
massa mascular, grave retardo mental e uma acidose persistente. Lactato,
piruvato e alanina estavam muito elevados no sangue. Discuta os efeitos
metabólicos deste defeito genético.

CASO CLÍNICO II – DOENÇA DE VON GIERKE
Um menino de 6 anos foi examinado por seu médico de família por causa de
episódios de cansaço, náuseas e tontura que apareciam quando ele pulava uma
refeição. Ele tinha hepatomegalia acentuada no exame físico. Os exames
laboratoriais indicaram acidose lática, hiperlipidemia e hipoglicemia.
A. Explique o metabolismo bioquímica dessa doença.
B. Qual é a causa da fadiga, náusea e tontura?
C. Como a acidose lática é produzida?
D. Explique porque ocorre a hipoglicemia e a hepatomegalia.

É pra hoje ate as 6, por favor me ajudem

sildefisio: Em situações normais o lactato é convertido no fígado em glicose por um ciclo de reações chamado de ciclo de Cori, realizando o processo de gliconeogênese, porém isso não ocorre na glicogenose tipo Ia, aumentando os níveis de lactato cerca de quatro vezes acima dos valores normais

sildefisio: Mesmo com o tratamento ideal em que a glicose é mantida a níveis normais, a concentração de lactato não diminui a níveis de 3 a 5 mmoles/L valores considerados normais.

sildefisio: D- A hiperuricemia resulta tanto da diminuição da depuração renal de urato secundária à competição com o ácido láctico e outros, quanto do aumento da produção do ácido úrico

sildefisio: A glicose-6-fosfato acumulada é desviada para a via das pentoses fosfato, levando ao aumento da síntese de purinas, com a grande produção os produtos purínicos são degradados até ácido úrico

sildefisio: A degradação do ATP se acelera em resposta à hipoglicemia e ao aumento dos níveis de glucagon e sua ressíntese requer glicose. Com a baixa disponibilidade de glicose livre para a distribuição aos tecidos, ocorre acúmulo de ADP que é convertido a ácido úrico.

sildefisio: A gota, os cálculos renais e a nefropatia são as consequências da hiperuricemia, a doença renal crônica de etiologia desconhecida também é uma complicação comum da glicogenose tipo Ia incluindo fibrose intersticial, atrofia tubular, focal e segmentar e glomeruloesclerose

sildefisio: OBS: Só não achei a explicação sobre a hepatomegalia

sildefisio: Hipoglicemia: Com a deficiência da glicose-6-fosfatase a glicose-6-fosfato principal produto da glicogenólise e gliconeogenese não pode ser convertida em glicose livre, o que torna impossível a travessia desta pela membrana citoplasmática.

sildefisio: Como consequência apenas 8 a 10% da glicose retirada do glicogênio pode ser usada para o controle da glicemia, sendo que essa glicose é proveniente da quebra das ligações α-1,617. Com isso o fígado não é capaz de manter os níveis de glicose no sangue normais, ocorrendo a hipoglicemia.

sildefisio: Com isso o fígado não é capaz de manter os níveis de glicose no sangue normais, ocorrendo a hipoglicemia.Há relatos que com o aumento idade há uma tendência para a diminuição da hipoglicemia pela redução do consumo energético

Respostas

respondido por: sildefisio

Resposta:

CASO CLÍNICO I

Explicação:

A deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD) é uma doença hereditária rara do metabolismo energético da glicose. A PDH é um complexo multienzimático localizado na matriz mitocondrial, importante para a produção de energia.

Frequência

A PDHD é uma doença muito rara, com incidência e prevalência desconhecidas. Apesar da raridade, é umas das principais causas de acidose láctica congénita. Não está incluída no rastreio neonatal português (teste do pezinho).

Causa

A PDHD resulta de um defeito genético do complexo enzimático da PDH, cuja deficiência irá originar um bloqueio na oxidação aeróbia do piruvato, derivado da glicose. A glicose é o produto comum final da utilização energética dos carbohidratos. Assim, irá haver um défice energético associado a acumulação de piruvato, lactato e alanina, no sangue, urina e líquido cefalorraquidiano.

Sinais e sintomas

A DPDH apresenta-se com quadros predominantemente neurológicos, sem hipoglicemia. A grande heterogeneidade genética explica a elevada variabilidade clínica. Esta vai desde formas neonatais com envolvimento neurológico e acidose láctica graves, a quadros moderados (com atraso do desenvolvimento psicomotor/deficiência intelectual e elevação menos marcada do ácido láctico) e formas tardias, caracterizadas por ataxia (descoordenação motora), períodos de fraqueza muscular e/ou intolerância ao exercício físico.

samaracaldas2020: Muito obrigada

respondido por: edmilsonsousa2017

Resposta:

n sei

Explicação:

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