Matéria: Biologia
Autor: BiancaOliveira03
Perguntado 6 anos atrás

Quais são os distúrbios metabólicos na Fenilcetonúria?

Respostas

respondido por: alannabaraujo

A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica

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