Question

A Síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica que causa alterações significativas no fenótipo, como os ossos da cabeça disfórmicos, pés tortos, hipotonia muscular, problemas de crescimento e desenvolvimento e uma série de propensões a doenças devido à má formação e ao mau desenvolvimento dos ossos e dos órgãos, além da redução drástica da expectativa de vida do nativivo.
Qual é a alteração cromossômica responsável pela manifestação da Síndrome de Edwards?

Answer 1

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.