6. As doenças genéticas podem ser causadas por alteração em um só gene; alteração em vários genes; combinação de alteração em genes e via fatores ambientais; alteração no número ou na estrutura de cromossomos inteiros. Cite algumas alterações genética na espécie humana.
7. Explique como síndrome de down pode ser identificado na figura abaixo e como essa condição pode surgir?
8. Muitas das síndromes relacionadas a modificação no número de cromossomos apresentam um aumento de incidência com o aumento da idade materna. O que pode explicar esse fato?
9. Cite algumas aplicações da Genética na agricultura, na criação de animais, na indústria de alimentos e na indústria farmacêutica.
10. Os transgênicos são alvo de um debate entre seus defensores e seus criticos. Que argumentos são apresentados contra e a favor dessa biotecnologia?
11. É possível produzir um clone em casa? Porquê a clonagem reprodutiva em humanos é proibida em todos os países do mundo?
Respostas
Resposta:
Questão 6: Algumas doenças genéticas possuem caráter hereditário, ou seja, o pai ou a mãe possui a doença - ou, pelo menos, o alelo da doença, mesmo que ela não se manifeste - e passa para os seus descendentes, que podem vir a manifestar a doença. Exemplos de doenças genéticas de caráter hereditário são o daltonismo e a hemofilia.
A hemofilia é uma patologia caracterizada pela dificuldade de coagulação sanguínea. O tipo A desta patologia decorre de uma herança genética ligada ao sexo que apresenta incapacidade genética de produzir o fator VIII necessário para síntese de protrombina, que converte o fibrinogênio em fibrina, produto final da coagulação.
Questão 7: A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais. Essa síndrome, que ocorre tanto em mulheres quanto em homens, foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down.
A síndrome de Down é uma alteração cromossômica caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa trissomia leva ao desenvolvimento de certas características físicas marcantes, tais como:
Baixa estatura;
Olhos puxados;
Olhos amendoados;
Sobrancelhas unidas;
Face achatada;
Orelhas pequenas e com implantação baixa;
Excesso de pele no pescoço;
Pescoço largo e grosso;
Mãos gordas e pequenas;
Dedos curtos;
A pessoa com síndrome de Down apresenta algumas características observáveis, como o olho amendoado.
Além das características físicas, as pessoas com síndrome de Down estão mais propensas ao desenvolvimento de alguns problemas de saúde. Veja os principais problemas que podem ocorrer em pessoas com essa alteração cromossômica:
Atraso no desenvolvimento da criança;
Cardiopatia congênita (anormalidade que ocorre na estrutura ou na função do coração);
Hipotonia (diminuição do tônus muscular);
Problemas auditivos;
Problemas de visão;
Problemas de coluna;
Distúrbios na glândula tireoide;
Problemas neurológicos;
Obesidade;
Envelhecimento precoce;
Maior risco de desenvolver leucemia.
Questão 8:Exemplos de aneuploidias
Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21): observa-se um indivíduo com 47 cromossomos, com um cromossomo de número 21 a mais. Como o portador apresenta três cromossomos 21, a síndrome é também chamada de trissomia do 21. A síndrome de Down leva ao surgimento de características muito marcantes, como a prega palpebral, a língua fissurada e a prega transversal contínua na palma da mão. Além disso, pessoas com essa síndrome podem ter certo atraso no desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos.
Síndrome de Turner (45, X0): observa-se a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Nesse caso, verifica-se um indivíduo do sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas, ovários rudimentares, tórax largo, baixa estatura e pescoço alargado. Geralmente não causa atraso mental e, quando este se apresenta, é leve. É a única monossomia viável em seres humanos.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): há, geralmente, três cromossomos sexuais (XXY), ou seja, é uma trissomia.
Questão 9: A expectativa de o crescimento populacional atingir 9 bilhoes de habitantes em 2050 em adição às questões da sustentabilidade e do aquecimento global nos desafiam a aumentar a oferta de alimentos. Uma metodologia alternativa que contribua para a redução do impacto desse cenário envolve a biotecnologia, que, nas últimas décadas, trouxe marcantes oportunidades tecnológicas na agricultura, resultando em relevante desenvolvimento na obtenção de novas variedades de plantas, na melhoria da qualidade de diversos alimentos e atualmente também na bioenergia. As técnicas biotecnológicas envolvendo os marcadores moleculares, a genômica e a transformação genética estão transformando a agricultura e são discutidas.
Questão 10 : Os transgênicos, ou organismos geneticamente modificados (em inglês, GMO), são produzidos em laboratório a partir da introdução de genes de outras espécies com a finalidade de atribuir a eles características que não poderiam ser incorporadas de forma natural ou por seleção artificial.
Um exemplo é uma nova variedade de algodão, desenvolvida a partir de um gene da bactéria Bacillus thuringensis, que produz uma proteína extremamente tóxica a certos insetos e vermes. Outros, mais ousados, incluem feijão de corda resistente à seca, soja com anticorpos contra o câncer, alface e tomate com proteína antidiarreica e animais transgênicos com leite enriquecido.
Questão 11 : Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução assexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas de um mesmo ser vivo – micro-organismo, vegetal ou animal.
A reprodução assexuada é um método próprio dos organismos constituídos por duas ou mais ou por um escasso número de células, por via de regra absolutamente dependentes do meio onde vivem e muito vulneráveis às suas modificações.
Espero ter ajudado ....