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A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O que é síndrome de down?
A síndrome de down é uma condição genética causada por um problema nos cromossomos.
Normalmente, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por abrigar o nosso código genético. São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de um indivíduo.
A síndrome de down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos, sendo que o cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três cromossomos, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de down.
Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de down. Entre elas, podemos destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se apresenta grudado a um outro cromossomo, dando a impressão de ser um cromossomo extra, e o mosaicismo, quando o problema na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem todas as células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21.
A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são apontados como diferentes tipos de síndrome de down, sendo que a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .