Matéria: Biologia
Autor: DevPedroHr
Perguntado 4 anos atrás

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta. Sintomas: Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo. Dráuzio Varella Tendo por base o texto acima e seus conhecimentos avalie as assertivas abaixo e assinale a correta.
A- A transferência hereditária do gene cujo alelo é responsável pela manifestação da doença em questão, segue o modelo autossômico.
B- Indivíduos do sexo masculino que possui a doença citada, transmitirá o alelo causador da doença a todos seus filhos do sexo masculino.
C- Indivíduos do sexo masculino transitem o alelo causador da hemofilia a todas as suas filhas. Nelas por sua vez, manifestará a doença independentemente do genótipo da mãe
D- O modelo de transferência do alelo causador da hemofilia se dá pela herança ligada à porção não homóloga do cromossomo X. Além disso, pela leitura do texto é possível constatar que o alelo em questão é recessivo.
E- De acordo com o modelo de herança restrita ao cromossomo Y, observa-se que determinadas doenças, cujo o alelo responsável pela manifestação encontra-se nesse cromossomo, manifestará preferencialmente em homens. Esse é o caso do alelo causador da hemofilia.

Respostas

respondido por: alessandrapere94

Resposta:

Hemofilia

Éuma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Tipos: Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagu-lação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfer-midade passa despercebida até a idade adulta.

Causa:O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defei-to. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de san-gue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sangüínea.

Diagnóstico: Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provo-cam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimentos e as articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Tratamento: O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saú-de.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangra-mentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas. Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia es-tanque. Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de refor-çar a musculatura e promover estabilidade articular.

Recomendações · Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos freqüentes e desproporcio-nais ao tamanho do trauma;

·Manchas roxas que aparecem no bebê quando bate nas grades do berço podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;

·Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;

·A pratica regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entan-to, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;

·Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as seqüelas mus-culares e articulares causadas pela hemorragia.

* Cuidados de enfermagem

- aconselhar sobre a importância de conhecer sobre o tratamento;

- aumentar a disposição para aprender sobre a hemofilia e seu tratamento;

- ensinar o processo da doença;

- proporcionar suporte emocional;

- orientar modificação do comportamento, adaptando-se as limitações impostas pela hemofilia;

- ensinar habilidade psicomotora para realizar auto-infusão ou infusão domiciliar;

- administrar fatores de coagulação conforme prescrição médica;

- realizar a crioterapia

- orientar o repouso e imobilização do membro durante o sangramento.

- promover a terapia com atividades físicas recomendadas para fortalecer os músculos;

- orientar quanto a prática de esportes recomendados;