A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.
Escolha uma:
a. Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria blend e fenilcetonúria master
b. A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.
c. A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em e, neste caso, em função do excesso desta enzima, não há maiores prejuízos para o indivíduo acometido.
d. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sem maiores comprometimentos intelectuais
e. O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Respostas
Resposta:
Letra "E"
Explicação:
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A fenilcetonúria é uma doença genética, logo ela é transmitida dos pais para os filhos. Os pais podem ser ambos portadores dos genes. O diagnóstico precoce é feito através do teste do pezinho, ele é obrigatório no Brasil e é gratuito pelo SUS (alternativa E).
Triagem neonatal
É uma forma de realizar diagnósticos precoces e resolver problemas que podem se agravar e gerar ainda mais dificuldades para a vida dos bebês e dos pais, principalmente problemas que podem ser resolvidos facilmente com medicamentos e cirurgia simples.
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