Question

Giulia McGettigan nasceu no período previsto com malformação mandibular, palato fendido, defeito no septo ventricular e hipocalcemia. Em 48 horas após o nascimento, ela apresentou tétano muscular, convulsões, taquipneia e murmúrio sistólico. O raio X de tórax mostrou um coração aumentado e ausência de esboço tímico. Testes sanguíneos mostraram níveis severamente reduzidos de células T CD4 e CD8, o número de células B era baixo, mas dentro da faixa normal. Hormônios da paratireoide não foram detectados. A hibridização in situ por fluorescência da mucosa bucal revelou uma pequena deleção no braço longo do cromossomo 22. Giulia não conseguiu superar a diarreia crônica e infecções oportunistas, incluindo candidíase oral e infecção por Pneumocystis carinii, que causaram sua morte. Qual das seguintes doenças de imunodeficiência é a mais provável para o caso de Giulia?

Answer 1

Resposta:

Síndrome de DiGeorge.

Nesta doença genética, não há desenvolvimento do timo e as células T estão ausentes.

Explicação: