A fenilcetonúria é uma doença em que o individuo apresenta incapacidade de metabolização da fenilalanina Esta característica tem incidência similar tanto em homens e mulheres, sendo então autossómica. No heredrograma abaixo, os individuos com fenilcetonúria são representados pelos símbolos escuros Um casal procurou um aconselhamento genético pois pretendem ter filhos e gostanam de saber quais as chances deles nascerem com fenilcetonúria, já que a mulher apresenta fenilcetonúria. A parir das informações fornecidas pelo casal, a geneticista construiu um heredrograma, que está destacado abacco. partir desse heredrograma determine a) o tipo de herança a qual esta doença pertence e justifique os parâmetros que determinam este tipo de herança b) os genótipos do maior número de individuos possíveis e tente inferir, em porcentagens a chance de haver nascimentos de filhos com essa anomalia. c) Após estes calculos utilize de seus conhecimentos sobre essa doença e monte um plano e/ou estratégia de encaminhamento multidisciplinar e/ou tratamento para essa criança, caso ela nasça com essa anomalia. Indique para os pais a possibilidade de cirurgias as possiveis condições de sobrevida dessa criança e as possive complicações desta doença.
Respostas
A Fenilcetonúria é uma patologia ocasionada por uma alteração genética. Sendo assim, para um indivíduo nascer com fenilcetonúria, ele deve ter herdado o gene de ambos os pais.
O indivíduo que apresenta fenilcetonúria tem alteração na função de uma determinada enzima para processar o aminoácido fenilalanina. Desta forma, alimentos que contenham fenilalanina não podem ser metabolizados e, consequentemente, ela se acumula no organismo, sendo responsável por causar problemas o desenvolvimento cerebral (Exemplos: retardo mental grave, convulsões e hiperatividade).
Esta doença não tem cura, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito antes do bebe completar 3 semanas de vida. A triagem é realizada através do “Teste do Pezinho”.
O tratamento consiste além da adoção de uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina, da suplementação de tirosina.
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