Algumas doenças genéticas afetam o catabolismo de aminoácidos, inclusive o funcionamento o ciclo da ureia. Os indivíduos que apresentam essas doenças quando ingerem dietas ricas em proteínas geram aminoácidos que não podem ser catabolizados da forma ideal, e acabam ficando acumulados no fígado. Acerca das doenças que surgem por conta do catabolismo do aminoácido, assinale as asserções corretas. I – Os sintomas do albinismo são falta de pigmentação, cabelo branco e pele rosada; II – A deficiência intelectual é um sintoma da Argininemia; III - A enzima defeituosa da doença do xarope de bordo é a Cistationina-β-sintase; IV – A degradação de metionina é um defeito genético da Alcaptonúria
Respostas
A alternativa correta acerca de doenças genéticas é a alternativa C, essa que menciona acerca da primeira e segunda alternativa serem corretas.
Doenças Genéticas
A primeira alternativa fala sobre os sintomas do albinismo, esses que incluem principalmente a falta de pigmentação, ou seja, de melanina na pele, essa que protege o corpo dos raios ultravioleta como um todo, além disso, temos também o cabelo branco e a pele rosada, e até onde sabemos atualmente, o albinismo é regulado por genes recessivos.
Em segundo lugar, temos a deficiência intelectual como um sintoma da Argininemia, essa que indica basicamente uma falta da enzima arginase, o que atrapalha o ciclo final da uréia no corpo, causando um acúmulo de amônia no sangue.
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