O glicogênio é a forma de reserva da glicose na célula animal. Os maiores estoques de glicogênio estão localizados no músculo esquelético e no fígado nos seres humanos, cada um possuindo funções diferentes. Ainda em relação ao armazenamento, as doenças podem ser causadas por deficiência de uma enzima específica no metabolismo do glicogênio e podem afetar diversos órgãos, dependendo da enzima mutada.
Agora, imagine que você compõe a equipe de saúde que atendeu um menino de 8 anos de idade que desmaiou às 11 horas da manhã após realizar atividade física na escola. Os pais do menino relataram que, especificamente naquele dia, o garoto não havia feito o desjejum antes de ir para a escola. Então, ficou registrado que o desmaio ocorreu devido à baixa concentração de glicose no sangue ou a um quadro de hipoglicemia causada pela combinação do período de jejum seguido de atividade física.
Após o tratamento inicial, sua equipe sugeriu que o garoto realizasse alguns exames. Os resultados apontaram presença de cetose urinária e plasmática, elevados níveis de transaminases no sangue (AST e ALT), mas níveis normais de creatina cinase. O exame de palpação abdominal sugeriu hepatomegalia, confirmada posteriormente por ecografia. Não foram constatados danos em outros órgãos como pâncreas e rins. Testes realizados em amostras de fígado obtidas por biópsia após uma noite de jejum apontaram grandes depósitos de glicogênio, os quais apresentavam ramos menores do que o normal.
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Considerando o quadro clínico descrito, qual seria o diagnóstico da doença do garoto? E qual o tratamento recomendado?
Respostas
Resposta:
Explicação:O acúmulo de glicogênio observado no fígado e a hipoglicemia sugerem que o garoto tem uma doença de armazenamento do glicogênio. Os níveis de creatina cinase normais, juntamente com os níveis aumentados de transaminases e ausência de dano pancreático e renal, sugerem que seja uma doença que afeta o fígado sem afetar os demais órgãos. A presença de ramos mais curtos do que o normal na molécula de glicogênio sugere uma disfunção na atividade de glicosidase α-1,6 da enzima desramificadora, logo o paciente apresenta Doença de Armazenamento do Glicogênio Tipo IIIb.
O principal foco de tratamento é a manutenção da glicemia acima de 70mg/dL através da oferta regular de glicose, sempre tendo o cuidado de evitar o armazenamento excessivo de glicogênio. Por ser um polissacarídeo, o amido de milho cru apresenta degradação lenta, mantendo assim a glicemia plasmática em níveis normais. A glicemia deve ser monitorada diariamente possibilitando a realização de ajustes nas doses e intervalos de administração do amido de milho cru. A ingestão de proteínas também é recomendada, uma vez que ajuda a diminuir a quebra proteica para servir como substrato para a gliconeogênese (preservada nestes pacientes). A dieta recomendada compreende valores de 55-60% de carboidratos, 15-20% de proteínas e 20-25% de lipídios.
A partir do histórico da criança que foi apresentado, bem como todos os resultados obtidos pela realização dos exames, podemos determinar o diagnóstico da doença do garoto é a deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE). Seu tratamento é, principalmente, feito a partir da manutenção da glicemia por meio da oferta de glicose, com base em uma dieta específica.
O que é a doença de deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE)?
- A deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE) é caracterizada pela fraqueza muscular e hepatopatia.
- Crianças podem apresntar hepatomegalia e atraso no crescimento.
- Fraqueza muscular progride de forma lenta.
- Geralmente, os sintomas vão diminuindo e melhorando conforme a crianças cresce e se desenvolve.
- O tratamento da deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE) é feito a partir de uma dieta específica.
Assim, determinamos que a criança do caso apresentado, com base nos exames realizados e nos sintomas descritos, possui a deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE). Sendo que seu tratamento é realizado a partir de uma dieta específica, onde é feito a manutenção da glicemia por meio da oferta de glicose.
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