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Down - trissomia do par 21, que apresenta, em vez de dois, três cromossomos.
Klinefelter - o indivíduo é do sexo masculino, mas tem algumas características sexuais femininas. A alteração se encontra nos cromossomos sexuais: em vez de XY, como o homem normal, o afetado é XXY.
Turner - o indivíduo é do sexo feminino, mas apresenta-se sexualmente subdesenvolvido, mesmo na idade adulta. Em vez do XX normal, i afetado é X0.
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