Question

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujasprimeiras manifestações são notadas na infância. A doença está relacionada à mutação no gene ABCD1(mapeado em Xq28), que gera problemas em peroxissomos. A figura a seguir representa o heredogramareferente a X-ALD de uma família. O indivíduo C7 faleceu aos 23 anos de idade, vítima dessa doença. Nãohá confirmação de outros óbitos por X-ALD nessa família, nem de membros vivos manifestando sinais dadoença. Indivíduos da geração D são crianças menores de 5 anos de idade.O indivíduo C8 e sua noiva, de 29 e 27 anos de idade, respectivamente, procuraram o Serviço deAconselhamento Genético (SAG). Sabendo-se que a mulher não tem histórico familiar de X-ALD, assinalea opção que indica o aconselhamento genético correto para esse casal.A As filhas de sexo feminino do casal serão portadoras da mutação em ABCD1 identificada na famíliapaterna.B O casal deve optar por reprodução assistida ou adoção, para evitar o risco de terem filhos com X-ALD.C O planejamento familiar, nesse caso, requer pesquisa molecular da mutação em ABCD1 no casal.D Os filhos de sexo masculino do casal têm 25% de chance de herdar mutação em ABCD1.E Os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

#ENADE

Answer 1

A alternativa E) apresente a  aconselhamento genético correto para o casal.

A mutação que causa o adrenoleucodistrofia é recessiva, e os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1  justamente pelo fato da mãe ser normal.

As doenças genéticas hereditárias, na grande maioria das vezes, são recessivas, e isso dificulta a sua passagem para as próximas gerações, que só ocorrem quando ambos os pais apresentam o gene para a mutação.

A adrenoleucodistrofia leva a degeneração da porção branca do tecido nervoso central e a danos na adrenal, um glândula muito importante.

Espero ter ajudado!