Question

1. A acondroplasia é um tipo raro de nanismo humano, afetando1 pessoa em cada 10.000. É herdada
como um traço monogênico. Dois acondroplásicos casaram-se e tiveram um filho normal e um filho
acondroplásico.
(a) A acondroplasia é dominante ou recessiva, explique.
(b) Qual é a probabilidade de que este casal venha ter:
- um terceiro filho normal?
- 4 filhos, sendo o primeiro e o segundo normais e o terceiro e quarto doentes?
- 4 filhos, sendo 2 normais e 2 doentes?

Answer 1

a) A acondroplasia é herança autossômica dominante, uma vez que se fosse recessiva, e no caso os dois pais apresentam a doença, todos os filhos seriam acondroplasicos, o que não é o caso.
b) o genótipo do casal é Aa (pai) Aa (mãe).
c) se o genótipo for AA x aa, todos os filhos apresentariam a doença.
cruzamento dos pais
Aa x Aa
AA ; Aa ; Aa; aa
75% apresentam a doença
25% são normais